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Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Achondroplasia
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple

8.66102457046509 50.09502936596467 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63015441
069 63017412
Page Web
Email

Turner-Zentrum
Sprechstunde für Neuroendokrine Tumore
Sprechstunde für Seltene Nebennierenerkrankungen inkl. Seltener Nebennierentumore
Sprechstunde für Hypophysenerkrankungen
Sprechstunde für Seltene Erkrankungen der Schilddrüse und Nebenschilddrüse inkl. Schilddrüsen-/Nebenschilddrüsenkarzinome
Sprechstunde für Geschlechtsinkongruenz

Turner syndrome
Rare diabetes mellitus
Cushing syndrome
Prolactinoma
Adrenogenital syndrome
Rare hypoparathyroidism
Difference of sex development
Acromegaly

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
Email

National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Oncogenic osteomalacia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
X-linked hypophosphatemia
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Osteopetrosis and related disorders
Hypophosphatasia
Multiple osteochondromas

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung

Alport syndrome
Congenital renal artery stenosis
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome
Primary hyperoxaluria
Fibronectin glomerulopathy
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Page Web
Email

0931 8031582
Page Web
Email

Prenatal benign hypophosphatasia
Childhood-onset hypophosphatasia
Osteogenesis imperfecta
Perinatal lethal hypophosphatasia
Infantile hypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Hypophosphatasia
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Hypophosphatemic rickets

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Nanisme diastrophique
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Pseudoachondroplasie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Marfan syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Achondroplasia
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple

8.66102457046509 50.09502936596467 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63015441
069 63017412
Page Web
Email

Turner-Zentrum
Sprechstunde für Neuroendokrine Tumore
Sprechstunde für Seltene Nebennierenerkrankungen inkl. Seltener Nebennierentumore
Sprechstunde für Hypophysenerkrankungen
Sprechstunde für Seltene Erkrankungen der Schilddrüse und Nebenschilddrüse inkl. Schilddrüsen-/Nebenschilddrüsenkarzinome
Sprechstunde für Geschlechtsinkongruenz

Turner syndrome
Rare diabetes mellitus
Cushing syndrome
Prolactinoma
Adrenogenital syndrome
Rare hypoparathyroidism
Difference of sex development
Acromegaly

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
Email

National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Oncogenic osteomalacia
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
X-linked hypophosphatemia
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Osteopetrosis and related disorders
Hypophosphatasia
Multiple osteochondromas

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung

Alport syndrome
Congenital renal artery stenosis
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome
Primary hyperoxaluria
Fibronectin glomerulopathy
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Page Web
Email

0931 8031582
Page Web
Email

Prenatal benign hypophosphatasia
Childhood-onset hypophosphatasia
Osteogenesis imperfecta
Perinatal lethal hypophosphatasia
Infantile hypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Hypophosphatasia
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Hypophosphatemic rickets

1

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Nanisme diastrophique
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Pseudoachondroplasie

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales